|
|
Heterochromatinové varianty lidského karyotypu
Michalová, Michaela ; Šípek, Antonín (vedoucí práce) ; Forman, Martin (oponent)
Chromozomy jsou buněčné struktury složené z chromatinu, z nichž jeden druh je konstitutivní heterochromatin, který neobsahuje žádné kódující sekvence a je transkripčně neaktivní. Heterochromatinové úseky jsou tvořené vysoce repetitivními sekvencemi satelitních DNA, díky kterým dochází k variabilitě. Největší oblasti heterochromatinu nalezneme na dlouhých ramenech chromozomů 1, 9, 16 a Y, ale na variabilitě se podílí i heterochromatin na krátkých ramenech akrocentrických chromozomů 13 - 15, 21 a 22. Tato bakalářská práce na základě dostupných vědeckých článků shrnuje poznatky o heterochromatinových variantách, jejich výskytu, četnosti, možnostech zkoumání a také klinickém významu v současné době. Poukazuje především na možnou spojitost s reprodukčními poruchami a na protichůdné výsledky jednotlivých pozorování. Současné poznatky ukazují na význam nových laboratorních metod (molekulárně cytogenetických), které lze využít k upřesnění a podrobnějšímu třídění nálezů, které byly kdysi za použití méně přesných pruhovacích metod označeny jako neškodné varianty. Ze shrnutí tedy vyplývá, že by měl být kladen důraz na studii klinického významu heterochromatinových variant, které, přestože jsou považovány za normální varianty bez klinického významu, mohou mít vliv například na průběh meiózy a tím způsobit...
|
|
|
Reprodukční poruchy u psů
Szabová, Martina ; Rozinek, Jiří (vedoucí práce) ; Karlasová, Barbora (oponent)
Práce je zaměřena na reprodukční poruchy psů i fen. Včasná diagnostika je základ pro zahájení léčby, ale i pro zdárné uzdravení zvířete. Poševní cytologie je levná, jednoduchá, neinvazivní metoda, která umožňuje identifikovat fáze reprodukčního cyklu nebo diagnostikovat některé patologické stavy organismu. Bakteriální kultivace výtěru pochvy či dělohy umožňuje odhalit přirozenou bakteriální mikroflóru nebo případné patogenní mikroorganismy, které mohou způsobit zánět i sepsi. Sonografie dokáže odhalit různé mineralizace, hyperplazie, tumory, cysty, ale i infekci.
Nádorová onemocnění prostaty psů či mléčné žlázy fen jsou jedny z nejčastěji diagnostikovaných tumorů. Nové studie uvažují o globální genové expresi, kde se tumory klasifikují pomocí určitých vzorů, podpisů. Pyometra je běžná reprodukční porucha, která postihuje téměř čtvrtinu fen před dosažením 10 roku. Jedná se o zánět dělohy s nahromaděným hnisem a ve většině případů se řeší ovariohysterektomií. Koncentrace chemokinu KC like usnadňuje diagnostiku zánětlivé reakce organismu. Brucella canis je závažné onemocnění, které ohrožuje hlavně štěňata. Jedná se o zoonózu, takže ohrožuje
i chovatele. Je možné jí detekovat různými testy jako např. ELISA, PCR, hemokulturou či sérologickými testy. Herpesvirus psa je rozšířen po celém světě a jeho prevalence protilátek se výrazně liší. Virus se detekuje virus neutralizačním testem (VNT), hemaglutinací, fluorescencí, ELISA či PCR. Abnormální pohlavní diferenciací rozumíme abnormality chromozomů, abnormality pohlavních orgánů a poruchy fenotypu pohlaví. Mezi chromozomální abnormality patří syndrom XXY, syndrom XO, syndrom XXX, praví hermafroditi a chiméry. Jedinci s abnormalitami pohlavních žláz mají chromozomy XX nebo XY, ale jejich pohlavní žlázy nesouhlasí s chromozomálním pohlavím. U jedinců s poruchou fenotypu pohlaví existuje shoda chromozomů s pohlavními žlázami, ale fenotyp pohlaví nesouhlasí s pohlavními žlázami. Mezi tyto poruchy patří např. pseudohermafroditismus.
|
host ::
RSS.